Het Rubinstein - Taybi Syndroom is een erfelijk bepaalde aandoening. Een klein stukje erfelijke informatie (van chromosoom 16 of 22) bevindt zich niet op de juiste plaats, ontbreekt, of kan niet worden afgelezen. Hoe de afwijking tot stand komt is niet duidelijk.

Chromosomen

Om dit te kunnen uitleggen, moeten we beginnen bij de chromosomen. Dit zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen, die bepalen of we lang worden of kort, wat de kleur is van ons haar en van onze ogen, en heel veel meer. Alle chromosomen zijn aanwezig in elke kern van elke cel van ons lichaam. In onze huidcellen, in de bloedcellen, de spiercellen, en de hersencellen. Wanneer er iets “mis” is met een chromosoom, dan is dat in elke cel van ons lichaam aanwezig.

Al onze erfelijke informatie ligt dus opgeslagen in de chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. En stukjes DNA die de code vormen voor bepaalde eigenschappen noemt men genen. Kijken we door een microscoop naar de chromosomen, dan lijken ze allemaal op elkaar. Ze zien er uit als een kluwen wollen draadjes. Kijk je nauwkeuriger dan zie je verschillen. Er is verschil in lengte en er is verschil in de “streepjescode”. Het langste chromosoom heeft men nummer 1 gegeven, en zo door tot nummer 22 voor het kortste chromosoom. Van elk nummer zijn er 2 exemplaren. Daarnaast zijn er nog 2 geslachtschromosomen; deze heeft men een letter gegeven. Met de X geeft men het vrouwelijke geslachtschromosoom aan, en met de Y het mannelijke geslachtschromosoom. In elke lichaamscel zijn dus in totaal 46 chromosomen aanwezig, die men kan ordenen in 23 paren. Een meisje heeft naast 22 paren gewone chromosomen, twee X chromosomen. Een jongen heeft 22 paren gewone chromosomen, en 1 X en 1 Y chromosoom. Bij de vorming van zaadcellen en eicellen verdelen de chromosomen zich. In iedere zaadcel en in iedere eicel zit van ieder paar chromosomen slechts 1 exemplaar. Bij de bevruchting ontstaat daardoor een bevruchte eicel, met opnieuw 46 paren (waarvan van elk paar een helft van de vader en de andere helft van het paar van de moeder afkomstig is). Meisjes hebben dus 1 X van hun vader en 1 X van hun moeder. Jongens krijgen altijd het X chromosoom van hun moeder, en het Y chromosoom van hun vader.

Genetische afwijking

Als er bij een kind met RTS een gewoon chromosomenonderzoek gedaan wordt, ziet men vrijwel nooit een afwijking. Maar als de arts vermoedt dat het om RTS gaat, en het laboratorium vraagt hier speciaal naar te kijken, zal het laboratorium speciale testen doen (in medische termen: FISH oftewel fluorescentie in situ hydridisatie). Hiermee kan men bij ongeveer 10% van de kinderen en volwassenen met RTS vinden dat er een chromosomale afwijking aanwezig is. Dit is dan meestal het ontbreken van een klein stuk van chromosoom 16; > dit noemt men een microdeletie 16p13. Als de verdenking groot is, en er ook nog andere, speciale redenen voor zijn, kan men ook met DNA onderzoek zoeken naar een nog kleinere afwijking in het DNA op de plek 16p13. In ongeveer 45% wordt dit gevonden. Het is echter niet een goedkoop onderzoek, zodat dit onderzoek alleen bij een duidelijke verdenking verricht wordt. Daarnaast is in de afgelopen jaren gevonden dat ook afwijkingen aan chromosoom 22 kunnen voorkomen bij RTS-ers.

Bij het vermoeden van RTS kan dus genetisch onderzoek plaatsvinden. De afwijking op het chromosoom is echter zo klein dat slechts bij ongeveer 55% van de kinderen de diagnose op basis van genetisch onderzoek kan worden bevestigd. Bij de andere 45% vindt men geen enkele afwijking, terwijl er toch sprake is van RTS. De reden hiervoor is (nog) niet bekend. Artsen hebben ook onderzocht of een afwijking aan chromosoom 16 of 22 wel eens bij familieleden van kinderen met RTS voorkomt. Op zeer uitzonderlijke families na is dit niet het geval: ook bij de ouders vindt men geen afwijking. Blijkbaar ontstaat de afwijking bij het kind. Dit klopt met de ervaring. Er zijn wereldwijd maar enkele families beschreven waarin meer dan 1 kind met RTS voorkomen. De kans op herhaling, dat wil zeggen de kans dat in een gezin waar een kind met RTS is geboren een volgend kind van dezelfde ouders opnieuw RTS zal hebben, is dan ook erg klein.

Ouders of andere familieleden die willen weten of zij ook chromosomale afwijkingen analoog aan de RTS-afwijkingen hebben, kunnen dit laten uitzoeken via hun huisarts.