Een paar vragen die ouders en hulpverleners zullen bezighouden wanneer bij een baby of volwassene de diagnose RTS wordt gesteld zijn: Wat is het Rubinstein - Taybi syndroom? Wat zijn het voor mensen en wat hebben ze nodig aan hulp en begeleiding? Deze pagina's kunnen niet alle vragen beantwoorden. Het geeft alleen een eerste overzicht. Over het Rubinstein - Taybi syndroom is veel meer informatie voorhanden. Ouders die dat willen kunnen via de Stichting RTS andere ouders van kinderen met het syndroom ontmoeten en informatie aanvragen. De Stichting is bezig met het opzetten van een internet database waar enkele veel voorkomende problemen en individuele oplossingen worden genoemd. Op deze website kunt u een link vinden naar deze database.

Achtergrond

Het woord "syndroom" is een medische term voor een groep van verschijnselen, zoals uiterlijke kenmerken, ontwikkelingsverloop en medische bijzonderheden die alle zijn terug te voeren tot een gemeenschappelijke oorzaak. De naam Rubinstein - Taybi syndroom is afkomstig van de eerste artsen die de kenmerken goed beschreven: in 1963 beschreven de Amerikaans kinderarts Jack Rubinstein en röntgenoloog Hooshang Taybi (beiden overleden in 2006) 7 kinderen met het syndroom. Zij noemden het toen zelf het brede duim / brede grote teen syndroom. Pas later werd de naam van beide onderzoekers gekoppeld aan dit syndroom. Het is inmiddels gebleken dat zij niet echt de eersten waren die het beschreven: een aantal Griekse orthopedisch chirurgen deden dit al in 1957. Omdat toen echter de naam Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) al ingeburgerd was, heeft men de naam niet meer veranderd.