Community

zeldzame aandoeningen, Rare disease day


Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening. 

Samen is dit een hele grote groep patiënten. Samen vormen we een grote groep van verschillende zeldzame genetische diagnoses.

Binnen deze grote groep van mensen hebben wij, mensen rond Rubinstein-Taybi syndrome, min of meer dezelfde wensen op de onderstaande gebieden

Aandacht is nodig omdat:

  1. het soms jaren duurt voordat de diagnose wordt gesteld
  2. kennis ontbreekt voor de juiste behandeling met complicaties als gevolg
  3. de symptomen van een diagnose per persoon variëren en je moet afwachten hoe de ontwikkeling zich verloopt
  4. meer geld nodig is voor onderzoek naar o.a. Rubinstein-Taybi syndrome, zowel nationaal als internationaal.

Wij delen jullie ervaringen als familieleden over wat Rubinstein-Taybi syndrome bij jullie betekent voor het dagelijks leven.
Volg dit nieuws kanaal en volg onze evenementen

Jaarlijks besteedt de VSOP veel aandacht aan Zeldzameziektendag / Rare Disease Day op 28 of 29 februari.

Lees meer over dit evenement

 

Gerritjan Koekkoek

Posted by

Page history
Last modified by Gerritjan Koekkoek on 2023/02/24 12:17
Created by Gerritjan Koekkoek on 2023/02/24 11:28

About the website contents

 

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@rtsyndroom.nl