Comunidad

zeldzame aandoeningen, Rare disease day


Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening. 

Samen is dit een hele grote groep patiënten. Samen vormen we een grote groep van verschillende zeldzame genetische diagnoses.

Binnen deze grote groep van mensen hebben wij, mensen rond Rubinstein-Taybi syndrome, min of meer dezelfde wensen op de onderstaande gebieden

Aandacht is nodig omdat:

  1. het soms jaren duurt voordat de diagnose wordt gesteld
  2. kennis ontbreekt voor de juiste behandeling met complicaties als gevolg
  3. de symptomen van een diagnose per persoon variëren en je moet afwachten hoe de ontwikkeling zich verloopt
  4. meer geld nodig is voor onderzoek naar o.a. Rubinstein-Taybi syndrome, zowel nationaal als internationaal.

Wij delen jullie ervaringen als familieleden over wat Rubinstein-Taybi syndrome bij jullie betekent voor het dagelijks leven.
Volg dit nieuws kanaal en volg onze evenementen

Jaarlijks besteedt de VSOP veel aandacht aan Zeldzameziektendag / Rare Disease Day op 28 of 29 februari.

Lees meer over dit evenement

 

Gerritjan Koekkoek

Creado por

Historial de la página
Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2023/02/24 12:17
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2023/02/24 11:28

Sobre el contenido del sitio web

 

Toda la información contenida en este sitio web tiene únicamente fines educativos. El lugar para obtener consejos médicos específicos, diagnósticos y tratamientos es su médico. El uso de este sitio es estrictamente bajo su propio riesgo. Si encuentra algo que cree que necesita ser corregido o aclarado, por favor háganoslo saber en: 

Envíe un correo electrónico: info@rtsyndroom.nl