Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening.
Samen is dit een hele grote groep patiënten. Samen vormen we een grote groep van verschillende zeldzame genetische diagnoses.
Binnen deze grote groep van mensen hebben wij, mensen rond Rubinstein-Taybi syndrome, min of meer dezelfde wensen op de onderstaande gebieden
Aandacht is nodig omdat:
- het soms jaren duurt voordat de diagnose wordt gesteld
- kennis ontbreekt voor de juiste behandeling met complicaties als gevolg
- de symptomen van een diagnose per persoon variëren en je moet afwachten hoe de ontwikkeling zich verloopt
- meer geld nodig is voor onderzoek naar o.a. Rubinstein-Taybi syndrome, zowel nationaal als internationaal.
Wij delen jullie ervaringen als familieleden over wat Rubinstein-Taybi syndrome bij jullie betekent voor het dagelijks leven.
Volg dit nieuws kanaal en volg onze evenementen
