Iedere keer als mijn vrouw en ik op bezoek komen bij ons 4-jarig AS-kleindochtertje Evimare komt ze ons tegemoet met een brede lach, vrolijke armgebaren en stralende ogen. Er heerst een en al vreugde. Maar soms betrekt haar gezichtje. Ze wil ons iets zeggen, maar woorden komen niet. Wat zou ik graag willen weten wat er in haar hoofdje omgaat, hoe ze de wereld om haar heen ervaart, of en hoe de effecten van het Angelman syndroom kunnen worden beperkt.
Wellicht hebt u ook wel eens zo’n ervaring en stelt u zich ook deze vragen. Mij stimuleert het om door te gaan om me in te zetten voor mensen met het Angelman syndroom en hun ouders en begeleiders.
In mijn contacten komen steeds twee hoofdvragen naar voren:
- Is het Angelman syndroom te genezen?
- Hoe kunnen we mensen met het Angelman syndroom zo goed mogelijk ondersteunen zolang er nog geen genezing is?
Antwoorden op de eerste vraag moeten komen van onderzoekers.
Ouderverenigingen in Europa, waaronder ook onze vereniging, hebben ruim 300.000 euro bijeengebracht om onderzoek te stimuleren. Een eerste selectie uit door onderzoekers ingediende projecten is gedaan. Omdat AS zoveel verschillende aspecten heeft zijn de onderzoeksprojecten ook zeer uiteenlopend, van studies bij muizen tot studies bij huidcellen van AS personen. Uiteindelijk zullen de antwoorden van al deze verschillende onderzoeken als puzzelstukjes in elkaar moeten passen om een totaal antwoord te kunnen geven. Eind september is in Lissabon een bijeenkomst van vertegenwoordigers van de besturen van de verschillende ouderverenigingen om hierover in overleg te gaan. In een van de volgende blogs gaan we hier nader op in.
Antwoorden op de tweede vraag moeten komen vanuit veel verschillende kanten, omdat aan het Angelman syndroom zoveel verschillende aspecten zitten, zoals al eerder gezegd is. Epilepsie, communicatie, verstoorde motoriek, slaapproblemen, zindelijkheid, die moeilijk te trainen is, het is slechts een greep uit de vele problemen die met AS gepaard gaan. Het Expertise Centrum in Rotterdam heeft inmiddels veel ervaring opgedaan en gegevens verzameld om op de verschillenden punten ouders steun te geven. De contacten van onze vereniging met het Expertise Centrum zijn onlangs verstevigd. Regelmatig zullen beide besturen bijeenkomen om over problemen en oplossingen te spreken. Vanuit dit centrum is nog eens aangegeven dat input van ouders richtinggevend kan zijn voor onderzoek en behandeling. Ook is afgesproken dat er vanuit het Expertise Centrum bijdragen zullen komen voor onze nieuwsbrieven. In dit nummer ziet u hiervan de eerste.
Communicatie is een levensbehoefte voor de mens. Niet kunnen communiceren kan leiden tot een geestelijk isolement. Niet begrijpen en/of niet begrepen worden is frustrerend en ondermijnend voor het zelfvertrouwen. Ouders kennen hun kind zo goed dat zij uit subtiele reacties (geluidjes, gebaren, gelaatsuitdrukkingen, etc.) nog wel kunnen opmaken wat zij bedoelen, de ruimere omgeving kan dit vaak niet. Onze vereniging heeft dit jaar een aantal thema’s opgesteld, waarvan communicatie er een is. Een themagroep van enthousiaste ouders is bijeengekomen en heeft aangegeven waar zij graag ziet dat onze vereniging actie onderneemt op dit gebied. Dit heeft geleid tot contacten met het Expertise Centrum en de Stichting Milo, een stichting die grote expertise heeft op dit vlak. Naar verwachting zal dit leiden tot een gezamenlijk onderzoeksvoorstel, waarover we in het volgende nummer meer over hopen te kunnen vertellen.
Het mooie is dat de voorstellen, die de themagroep heeft gedaan zijn voortgekomen uit vragen van ouders. Dat is precies waar een vereniging voor is. Van en voor leden. Actieve inbreng van onze leden kan onze vereniging tot grote bloei brengen en bijdragen tot het oplossen van problemen rond het Angelman syndroom. Helpt u mee?
Met vriendelijke groet, Rob Heethaar
