Gruppe

35-jaar Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom


Nee, we stonden niet aan de wieg van de RT-Stichting, maar we kwamen al snel aanwaaien.

In 1990 werd Mark geboren en hij kwam begin ‘92 in ons gezin wonen. Hij was een klein jongetje, met een schattig rond koppie, Baby in baden prachtige bos met haar, een wat opvallend uiterlijk, dikke duimen en tenen en een translocatie tussen chromosoom 2 en 16.
Zijn komst verliep niet echt soepel en we vroegen al snel hulp bij een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking. Daar werden we toevallig in contact gebracht met Raoul Hennekam en begon onze geschiedenis met de Rubinstein Taybi Stichting.

Raoul diagnosticeerde Mark onmiddellijk als een jongetje met RTS en wees ons op het bestaan van de stichting. Fotos en informatie paginas We zochten RTS in onze studieboeken op en vroegen informatiemateriaal aan bij de stichting. Van het materiaal wat we kregen laten we momenteel niet alle foto’s meer zien. We schrokken nogal van de confronterende plaatjes van naakte en volwassen mensen met RT-syndroom en konden het moeilijk rijmen met het schattige jongetje dat bij ons was komen wonen. Toch waren we ook blij met de informatie. We begrepen hem en zijn gedrag iets beter. Gelukkig werd er in de loop van de jaren door de RT-Stichting veel gedaan om die informatie beter toegankelijk te maken.
Om de paar jaar werd er een nieuwe brochure vorm gegeven, met daarin de volwassenen met RT-syndroom, maar ook voldoende aandacht voor baby’s, kinderen en jongeren met RTS. RTS informatie brochures

Er kwam een DVD in zowel het Engels als in het Nederlands en er werden flyers gedrukt. Alleen over oude mensen met RTS wordt tot op heden nog weinig vertelt. Misschien weten we daar nog onvoldoende over. Raoul was zeer betrokken bij “ons” syndroom en timmerde hard aan de weg. Op 19 september 2003 werd hij benoemd als eerste hoogleraar in zowel de Kindergeneeskunde als de Klinische Genetica en hij had volle aandacht voor RT-syndroom. Hij richtte zich op de diagnostiek en de follow-up. Hij had naast aandacht voor strikt medische zorg, ook aandacht voor de paramedische en psychosociale zorg, met als speerpunt de overgang van de zorg op de kinderleeftijd naar die op volwassen leeftijd.

In zijn rede “Fladderen met de Vlinders” zijn verhaal en motivatie, met als rode lijn daarin het verhaal van Toby. “fladderen met vlinders en moleculair analysis of RTS) Informatie RTS Raoul had wereldwijde connecties met andere artsen/ wetenschappers die betrokken waren bij RT-syndroom; hij ontmoette de artsen Rubinstein en Taybi persoonlijk en stimuleerde studenten om zich in het syndroom te verdiepen. “Onze Mark “prijkt op de voorkant van het proefschrift van Fred Petrij. Het zijn de foto’s die op de dag van het stellen van zijn diagnose werden gemaakt.

Samen met Mark bezochten we in het voorjaar van 1993 voor het eerst een familiedag. Superspannend maar toch voor ons vol herkenning.Flyers familiedagen We zagen veel van het bijzondere gedrag van Mark bij de andere kleine kinderen terug. De familiedagen zijn elk jaar anders. Ze werden al die jaren georganiseerd door ouders, samen met iemand van het bestuur. Veel werk, maar leuk om te doen! We woonden er velen bij. Soms met Mark, soms zonder hem. Vanwege een gift enkele jaren geleden konden we G-Spirit inschakelen, die de organisatie van de dag nu al enkele keren voor zijn rekening heeft genomen. 

Natuurlijk kan de stichting niets betekenen zonder geld. De financiële situatie heeft sterk gewisseld in de jaren. Zo werd de bijdrage van de kinderpostzegels, zo goed als het enige inkomen destijds , gehalveerd in 1994 en werd daardoor de contributie naar 50 euro verhoogd. Door de inspanningen van oa. Marijke, vele jaren lang onze penningmeester, komt er nu al heel lang jaarlijks een rijkssubsidie binnen van meer dan 20.000 euro. Mede hierdoor kunnen we alle activiteiten organiseren en bijwonen en de kennis met andere ouders delen. Ook mochten we jarenlang een zogenaamde Voucher besteden. Het eerste project daarmee, mislukte jammerlijk, maar Waihona, een volgend project heeft inmiddels toch een vrij solide basis verworven, mede door onze bijdrage. We hopen hiermee een borging van kennis te hebben georganiseerd en een vraagbaak voor iedereen die met RT-syndroom te maken heeft.

Flyers wereldcongresOmdat er wereldwijde contacten bestaan tussen RT familieverenigingen en wetenschappers, werden er wereld congressen georganiseerd. Minstens 1 keer, maar mogelijk 2 keer was dat in Amerika. De ouders van het eerste uur namen daaraan deel. Toen de stichting 25 jaar bestond was dat 5 jaar na het symposium in Amerika en besloot het bestuur om het wereldcongres in Noordwijk te organiseren. Wat een organisatie, wat een belevenis. Prachtig, al die gezinnen van over de hele wereld bij elkaar.

5 jaar na ons congres waren we welkom in Birmingham. De Engelse ouders hadden zich ook enorm ingezet. Er waren opnieuw gezinnen van over de hele wereld en ook opnieuw veel interessante informatie voor alle betrokkenen. En al die kinderen met RT syndroom!! Daar zagen we voor het eerst veel kinderen met i-pads. Een aantal gewoon om bezig te zijn, maar een aantal ook om hun spraak mee te verduidelijken. Wat hadden we lang aangedrongen bij de logopedie om Mark te laten communiceren via zijn I-Pad en wat was dat toch een moeilijk proces en voor hen was het heel gewoon!

InformatiebladerenAl die jaren kwam er met vaste regelmaat een informatieblad uit. Werd het eerst nog op a4 gedrukt, rond 2000 werd er een echt boekje van gemaakt. Inmiddels hebben we alweer nummer 22 van de veelkleurige EnzovooRTS. Een vast onderwerp in die bladen is altijd het “even voorstellen”geweest. John van Heukelingen, vader van Manon, was jarenlang redacteur van het blad. Hij bedacht het om in 1997 tot een bundeling over te gaan van al de artikelen die onder dat kopje waren verschenen in de nieuwsbrief. Dit met in zijn achterhoofd het belang van bundeling van informatie, zodat dit terug kan worden gegeven aan ouders met vragen over het nu en de toekomst van hun kind. In 2004 maakten 25 families hun vervolgverhaal en werden deze in een kleurrijk boekje uitgegeven.

RTS boekjesZou het niet leuk zijn om iets vergelijkbaars te doen? Een boekje van alle “even voorstellen” na 2004 en misschien ook nog een vervolg op het vervolg?! De in 1990 geboren dochter van John en Margritha bleek trouwens na voortschrijdend inzicht en onderzoek geen RT-syndroom te hebben maar Pitt Hopkins Syndroom. John bedacht zich niet en stichtte in 2009 de stichting Pitt Hopkins Syndroom.

Soms wil je als Stichting ook iets kunnen uitdelen.RTS USB stick Werd er met het 25 jarig bestaan ingezet op een wereldcongres, waarbij pennen, klompjes en ballonnen werden uitgedeeld, bij het 30 jarig bestaan lieten we een Dopper drukken. In Engeland ontvingen we een bedrukte tas, een sleutelhanger en een bedrukt winkelwagenmuntje. Inmiddels is het al lang weer tijd voor iets nieuws! 

Souvenirs RTSNatuurlijk was er meer in 35 jaren. Veel meer. Het expertise centrum ging draaien. Nu nog Nederlands, maar met de ambitie om europees te worden. Waihona draait. Eerst vooral Nederlands, maar wereldwijd super toegankelijk. In juli 2019 ging Raoul met emeritaat, Sylvia en Leonie zijn nu als AVG arts en kinderarts betrokken bij ons. Andere artsen sluiten zich aan. Studenten zetten onderzoeken uit naar slaapgedrag, toename van gedragsproblemen op oudere leeftijd, pijnonderzoek . Er is een nieuw syndroom ontdekt in de genen van Rubinstein-Taybi Syndroom; er liggen plannen klaar om de brochure opnieuw te updaten, nieuw beeldmateriaal te maken. De Rubinstein-Taybi Stichting heeft nog steeds bestaansrecht. Jaarlijks melden zich nieuwe families aan die nog beginnen met hun zoektocht naar Rubinstein-Taybi-Syndroom. Hopelijk vinden zij met de hulp van onze stichting hun weg ook!

RTS Nieuwsbrief

Andrea  Morales

Eingestellt von

Pagehistory
Zuletzt geändert von Andrea Morales am 2022/11/16 11:40
Erstellt von Andrea Morales am 2022/11/16 11:32

Über den Inhalt der Website

 

Alle Informationen auf dieser WebSite dienen ausschließlich der Aufklärung. Der richtige Ort, um spezifischen medizinischen Rat, Diagnosen und Behandlungen zu erhalten, ist Ihr Arzt. Die Nutzung dieser Website erfolgt ausschließlich auf eigene Gefahr. Wenn Sie etwas finden, das Ihrer Meinung nach einer Korrektur oder Klärung bedarf, lassen Sie es uns bitte wissen: 

Senden Sie eine E-Mail: info@rtsyndroom.nl