Op 3 juli - wereld RTS-dag – werd in het Amsterdam UMC het Amsterdam Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen geopend. Het expertteam dat de dagelijkse leiding heeft, bestaat uit kinderarts Leonie Menke, arts verstandelijk gehandicapten Sylvia Huisman en klinisch geneticus Raoul Hennekam. Bij de feestelijke opening van het centrum waren diverse RTS-families aanwezig.
Onze dierbare experts...
Dr. Leonie Menke
Raoul Hennekam
Dr. Sylvia Huisman
Research
In Het Amsterdam Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO) werken kinderartsen, klinisch genetici, AVG-artsen, gedragsdeskundigen en patiëntenorganisaties samen voor de best mogelijke zorg en wetenschappelijk onderzoek. Het AECO richt zich op het Rubinstein-Taybi Syndroom en een aantal andere syndromen waaronder Pitt-Hopkins en het Cornelia de Lange-syndroom. Het expertteam is een vraagbaak voor vragen en problemen waar uw eigen arts niet direct raad mee weet. Als kinderarts is Leonie het eerste aanspreekpunt voor patiënten tot 18 jaar. De kinderafdeling is heel kleurrijk en licht ingericht, waardoor deze niet echt een ziekenhuissfeer heeft. Vanaf hun 18e jaar draagt Leonie haar patiënten over aan Sylvia, arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Haar spreekuur valt voorlopig onder afdeling Endocrinologie van Interne Geneeskunde, tot er een aparte poli voor haar beschikbaar is. De AVG kijkt heel breed, niet alleen naar de fysieke gezondheid maar ook naar gedrag en psyche. Je kunt bij Sylvia terecht met vragen over wonen, werken, relaties etc. Zij weet wie je in kunt schakelen voor hulp, niet alleen in Amsterdam maar ook in de rest van het land. En Raoul kijkt mee met hen beiden elke keer als er ongewone problemen zijn.
Zorg
De belangrijkste taak van het expertisecentrum is zorg. Door hun kennis van en ervaring met RTS kunnen de artsen van het expertisecentrum betere zorg verlenen. Indien nodig kunnen zij de hulp inschakelen van alle specialismen die in het Amsterdam UMC aanwezig zijn (zoals huidartsen, orthopedisch chirurgen etc).
Opleiding
De tweede taak van het expertisecentrum is opleiding. Dit gedeelte wordt verzorgd door Leonie, Sylvia en Raoul samen. Ze geven les aancoassistenten, kinderartsen, zijn aangesloten bij regionale overleggen en vooral Raoul geeft presentaties op congressen in binnen- en buitenland. Regelmatig sluiten er ook artsen aan bij de poli om meer kennis op te doen over de aandoeningen die het Expertisecentrum behandelt. Dit alles met als doel de kennis over RTS en andere bijzondere aandoeningen te verspreiden.
Onderzoek
Als hoofdonderzoeker is Raoul betrokken bij alle onderzoeken van symptomen en behandelingen. De Waihonapedia(zie elders in dit blad) is hierbij een belangrijke bron van informatie. Op dit moment onderzoekt Raoul de afweer bij RTS. Er is reden om aan te nemen dat dezewatafwijkend is (mensen met RTS hebben vaak meer infecties, beginnen vaker te kwakkelen als de herfst intreedt, hebben vaker last van reflux etc).
Tijdens de informatiedag is ook gesproken om een studie te starten naar de typische manier van lopen van kinderen en volwassenen met RTS, en mogelijk wordt er ook hiernaar een onderzoek opgestart.
