Comunidad

Samenvatting: Motoriek Nader Bekeken


Samenvatting;

Het doel van deze casestudie is een antwoord vinden op de vraag welke motorische problemen kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben en wat de richting kan zijn van fysiotherapeutische interventie. Uit de observatie van 6 kinderen blijkt dat de motoriek van deze kinderen een aantal gemeenschappelijke kenmerken hebben. De kinderen blijven tijdens bewegen graag binnen het steunvlak. Bij alle kinderen vonden we; doorgezakte voeten, stugge dorsaalflexie in de enkels, hyperextensie van de knieën en vergrote mobiliteit in de heupen. Deze factoren hebben grote invloed op de kwaliteit van de motorische ontwikkeling. Het advies voor de fysiotherapeutische begeleiding is om zo vroeg mogelijk in de ontwikkeling evenwicht en dynamische co-contracties uit te lokken.

Aanleiding;

Voor het RTS-wereldcongres van 2011 in Noordwijkerhout zijn wij gevraagd om consultaties te doen voor diegenen die vragen over de motoriek hadden. Ook na die dag met verschillende observaties konden we ons nog geen beeld vormen over de mogelijk specifieke motorische problematiek van mensen met RTS. Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is nauwelijks bekend in de dagelijkse fysiotherapiepraktijk. Ook de literatuur is onduidelijk over de motorische kenmerken, de motorische ontwikkeling en de motorische problematiek bij mensen met RTS. Wij zijn daarom op zoek gegaan naar praktische informatie over de motoriek en willen proberen die beschikbaar te maken voor iedereen die met RTS in aanraking komt.

Informatie uit de literatuur;

Literatuur is gezocht op Medline, Pubmed en ResearchGate. Docplayer.nl. De zoektermen die we gebruikt hebben zijn; Rubinstein Taybi, development disability, paediatric, physiotherapy, motor development en intellectual development.  Daarnaast is geraadpleegd de scriptie ‘De gezondheid van mensen met het Rubinstein Taybi Syndroom: een Health Watch programma’ van Soors d’Ancona L. M., Hennekam R.C.M. (1999, 2010). In het kader van de opleiding tot AVG-arts, Netherlands School of Public Health, Utrecht. In deze scriptie wordt een overzicht gegeven van de specifieke gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen bij mensen met het Rubinstein Taybi syndroom en de behandeling hiervan. Fysiotherapeutische begeleiding wordt geadviseerd tot de leeftijd van 12 jaar. Daarna wordt fysiotherapie op indicatie geadviseerd. Uit de overige beschikbare literatuur hebben we de volgende informatie gehaald. Het Rubinstein Taybi Syndroom (RTS) is een goed omschreven MR-MCA syndroom (Mental Retardation, Multiple Congenital Anomalies) waarvan de diagnose in principe berust op klinisch redeneren. De belangrijkste klinische kenmerken zijn: een karakteristiek gezicht, brede duimen, brede grote tenen en een verstandelijke beperking. Tot nu toe kan bij 55-60% van de gevallen de klinische diagnose bevestigd worden door middel van gecombineerd cytogenetisch en moleculair onderzoek van de CBPgen regio van chromosoom 16p13.3 en p300-gen op chromosoom 22q13. Veel kinderen zijn in de eerste periode na de geboorte hypotoon. Kinderen met RTS bereiken motorische mijlpalen later dan niet gehandicapte kinderen. Daarnaast is de spreiding van de leeftijd waarop een bepaald motorisch niveau wordt eigen gemaakt duidelijk groter. Er zijn diverse belangrijke gezondheidsproblemen. Deze zijn beschreven door Roos Bots, Annemieke Eisses en Sandra Goren. (2014). De voornaamste aandachtsgebieden vormen overgewicht, visusstoornissen, motorische problemen, orthopedische problemen (wervelkolom en heupen) en obstipatie. Voor het bewegingsapparaat noemen zij van 0-2 jaar; lengtegroei achterstand, laxe gewrichtsligamenten en van 2-12 jaar; waggelende en stijve loop, kyfose, lordose en/of scoliose vanaf 10 jaar en bij adolescenten (12 jaar en ouder); aseptische heupontstekingen, epifysiolyse van de heup en patella-dislocatie. Wegens de motorische en orthopedische problemen worden fysiotherapeuten veelal vroegtijdig betrokken bij de behandeling en begeleiding van mensen met RTS. Bij een poging om inzicht te krijgen of er sprake is van specifieke problemen van mensen met RTS bleek dat er nauwelijks literatuur voorhanden is waarin de motoriek van iemand met RTS beschreven
wordt.

Om meer inzicht te krijgen in de aspecten van de motoriek en de mogelijke gevolgen daarvan op de motorische ontwikkeling hebben we in samenwerking met de RTSoudervereniging 6 kinderen geobserveerd en met elkaar vergeleken. Hiervoor hebben we een aantal observatievragen geformuleerd.

Deze observatievragen zijn;

1. Is er sprake van overeenkomstig motorisch gedrag bij mensen met RTS?
2. Is het bewegen van mensen met RTS syndroom-specifiek en dus aandoening gebonden?
3. Wordt de motorische ontwikkeling bepaald als gevolg van de orthopedische problematiek?
4. Wanneer bekend is welke factoren verantwoordelijk zijn voor de manier waarop bewegingsactiviteiten worden uitgevoerd, kan dan mogelijk een advies gegeven worden voor de inhoud van fysiotherapeutische begeleiding?
 

Ben u geïnteresseerd in het gehele onderzoek met alle uitkomsten? Dan verwijzen wij u graag naar de uitgebreide versie van deze artikel. (Lees hier) 

Andrea  Morales

Creado por

Historial de la página
Última modificación por Andrea Morales el 2022/11/16 11:21
Creado por Andrea Morales el 2022/11/16 11:14

Sobre el contenido del sitio web

 

Toda la información contenida en este sitio web tiene únicamente fines educativos. El lugar para obtener consejos médicos específicos, diagnósticos y tratamientos es su médico. El uso de este sitio es estrictamente bajo su propio riesgo. Si encuentra algo que cree que necesita ser corregido o aclarado, por favor háganoslo saber en: 

Envíe un correo electrónico: info@rtsyndroom.nl