Genetisch onderzoek
Wanneer een arts vermoedt dat een kind RTS heeft, kan genetisch onderzoek plaatsvinden. Een gewoon chromosomenonderzoek is niet afdoende, omdat er dan meestal niets wordt gevonden bij iemand die RTS heeft.
De arts zal daarom aan het laboratorium vragen om een speciaal onderzoek te doen. De medische term hiervoor is 'FISH'. Dit staat voor 'fluorescentie in situ hybridisatie'. Hiermee kan bij ongeveer tien procent van de kinderen met RTS worden gevonden dat er een klein stukje van chromosoom 16 ontbreekt. Dit noemt men een microdeletie 16p13. Microdeletie betekent 'kleine weglating'. Deze zelfde microdeletie kan ook gevonden worden met andere technieken, zoals micro-array, welke tegenwoordig meer gebruikt wordt.
Als met het chromosomenonderzoek niets wordt gevonden, kan nog moleculair onderzoek worden gedaan. Dit onderzoek is duur en wordt daarom alleen gedaan als de verdenking van RTS groot is en er ook nog andere, speciale redenen voor zijn. Met dit onderzoek wordt gezocht naar een nog kleinere afwijking in het DNA op locatie 16p13. Bij ongeveer 55 procent van de onderzochte personen wordt deze afwijking gevonden.
Naast de afwijkingen op chromosoom 16 is in de afgelopen jaren duidelijk geworden dat bij mensen met RTS ook afwijkingen aan chromosoom 22 (op locatie 22q13) kunnen voorkomen. De afwijking op het chromosoom kan heel klein zijn. Daarom wordt bij maar ongeveer 65 procent van de kinderen de diagnose op basis van genetisch onderzoek bevestigd. Bij de andere 35 procent is op dit moment geen enkele afwijking te vinden, terwijl er toch sprake kan zijn van RTS. De reden hiervoor is (nog) niet bekend. Wanneer het genetisch onderzoek niet uitwijst dat er sprake is van RTS kan op basis van de uiterlijke kenmerken de klinische diagnose RTS worden gesteld.
Er kan ook bij een kind een ontwikkelingsachterstand bestaan, en de arts heeft op basis van de uiterlijke kenmerken geen idee om welke aandoening het gaat. Dan kan met één onderzoek alle genen onderzocht worden waarvan bekend is dat ze een ontwikkelingsachterstand geven. Dit onderzoek heet ‘Whole exome Sequencing’. Zo kunnen ook veranderingen gevonden worden in de twee genen die RTS veroorzaken.
