CORNELIA DE LANGE SYNDROOM

Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame, genetische aandoening. Het syndroom is aangeboren, maar
wordt niet altijd direct bij de geboorte gediagnosticeerd.

Bij kinderen en volwassenen met CdLS is er een enorme variatie aan kenmerken en ook de ernst van die kenmerken
kan van persoon tot persoon verschillen. Typerend zijn een combinatie van klein zijn, bepaalde gelaatskenmerken en
afwijkingen aan de ledematen, vooral aan de armen, handen en vingers. Bijna alle kinderen/volwassenen met het CdLS
hebben een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.

Bijkomende aandoeningen zijn vooral gastro-intestinale problemen (met name gastro-oesofageale reflux ziekte
(GORZ)), gedragsproblemen, zintuiglijke beperkingen, cardiovasculaire- en urogenitale aanlegstoornissen.
Het zeer variabele fenotypisch spectrum en grote verschil in ontwikkeling en mogelijkheden heeft te maken met:

• de ernst waarin het syndroom zich openbaart;
• familiaire achtergrond;
• de mogelijkheden voor stimulatie in de omgeving van het kind.

De diagnose CdLS alleen zegt niet zoveel. Elk kind is uniek. Ouders beslissen samen met verschillende professionals op
grond van de mogelijkheden van kind en gezin over therapie, onderwijs, zorg en ondersteuning.
Het syndroom is vernoemd naar een Nederlandse kinderarts, Cornelia Catharina de Lange, die in 1933 voor het eerst
twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken beschreef. Andere benamingen voor het
Cornelia de Lange syndroom zijn:

• Brachmann syndroom;
• Brachmann-de Lange syndroom;
• De Lange syndrome;
• Amsterdam Dwarf syndrome;
• Bushy syndrome (naar het symptoom ‘bushy’ wenkbrauwen);
• Typus degenerativus amstelodamensis.