NIPBL

NIPBL

Het NIPBL gen codeert voor een proteïne dat een deel vormt van het regulatoire centrum van cohesine. Samen met een ander gen (MAU2) helpt het de ring te laden op het gedupliceerde DNA. Veranderingen (mutaties) in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 70% van alle individuen met CdLS. Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in NIPBL (¹³,¹⁴). De missense mutaties (enkelvoudige kleine mutaties) veroorzaken mildere fenotypes dan loss of function mutaties, zoals hier beschreven . Deleties in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 3% van de mensen met CdLS. Daarnaast zijn er een aanmerkelijk aantal mensen met klassiek CdLS waarbij is vastgesteld dat zij mozaïcisme vertonen voor mutaties in NIPBL, wat betekent dat de mutatie niet bij alle geteste cellen aangetroffen wordt (b.v. de mutatie kan niet aangetoond worden in een bloedmonster, maar wordt wel aangetroffen in een speekselmonster, waarbij cellen afgenomen worden van de binnenkant van de wang.

Hoewel individuen met het klassieke CdLS fenotype meestal veranderingen in NIPBL hebben, kunnen ook individuen met veranderingen in de andere CdLS veroorzakende genen aan de criteria van klassiek CdLS voldoen.