SMC1A
SMC1A
El SMC1A es el gen responsable de producir y mantener el componente central del anillo del complejo de cohesinas. Se han encontrado mutaciones en el gen SMC1A en aproximadamente el 5% de los pacientes con SCdL (3).
Muchos pacientes con alteraciones en SMC1A suelen presentar un fenotipo SCdL no clásico (3,15,16,24,29) y tienen cejas más pobladas, un menor acortamiento del puente nasal y una cara más redondeada que los pacientes con mutaciones en NIPBL.
El 40% de los pacientes con mutaciones en SMC1A presentan un fenotipo que recuerda más al Síndrome de Rett (otro trastorno del neurodesarrollo que produce discapacidad intelectual) que al CdLS (3,30,31).
El gen SMC1A se encuentra en el cromosoma X. Hay dos copias del cromosoma X en cada una de las células de las mujeres y solo una en cada una de las células de los varones. La mayoría de los genes de uno de los cromosomas X en las mujeres se encuentran inactivos (desconectados) a fin de tener la misma proporción que los varones. Sin embargo, algunos genes del X no se encuentran inactivados, y ese es el caso del SMC1A (32). Esto significa que los varones tienen una afectación más grave que las mujeres, ya que las mujeres tienen dos copias del gen, una de las cuales probablemente no tiene mutación (3,15). Se conoce al menos un caso de paciente con mosaicismo por una variante de este gen (16).
