SMC1A
SMC1A
SMC1A zorgt voor de productie en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS (3).
Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype (3,15,16,24,29) en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.
40% van de individuen met veranderingen in SMC1A vertonen een fenotype dat meer lijkt op het Rett Syndroom (een andere neurologische aandoening geassocieerd met verstandelijke beperkingen) dan op CdLS (3,30,31).
Het SMC1A gen ligt op het X chromosoom. Alle cellen van vrouwen bevatten twee exemplaren van het X chromosoom, terwijl de cellen van mannen slechts één exemplaar bevatten. Voor wat betreft de meeste genen, is één van de X chromosomen in vrouwen geïnactiveerd (staat uit) zodat dezelfde balans als bij mannen bereikt wordt. Echter, sommige genen worden niet geïnactiveerd en dat geldt ook voor SMC1A (32). Dit betekent dat mannen meestal meer aangedaan zijn dan vrouwen, omdat vrouwen twee kopieën van het gen hebben, waarvan er één meestal geen mutatie heeft ondergaan (3,15). Er is een geval van mozaïcisme gerapporteerd betreffende een variant in dit gen in één persoon (16).
