RAD21
RAD21
El gen RAD21 también forma parte del núcleo central del complejo de cohesinas (34). Al igual que ocurre con el gen SMC3, se han identificado mutaciones en RAD21 en un pequeño porcentaje (1-2%) de pacientes con SCdL. Asimismo, los pacientes con mutaciones en RAD21 tienen un fenotipo no clásico de SCdL (17,24,35). En este gen se han identificado mutaciones tipo “missense”, mutaciones que causan pérdida de función y algunas deleciones (36). Es difícil encontrar una correlación entre los tipos de mutación y las características clínicas de los pacientes, debido principalmente al reducido número de casos afectados por este gen.
