RAD21

RAD21

Ook RAD21 vormt een deel van het kern cohesine complex (³⁴). Veranderingen in RAD21 zijn gevonden in een klein deel (1-2%) van de oorzaken van CdLS. Van individuen met veranderingen in  RAD21  is gerapporteerd dat zij een atypisch CdLS fenotype vertonen (¹⁷,²⁴,³⁵). Zowel loss of function als missense mutaties zijn gerapporteerd, en ook deleties binnen het  RAD21  gen (³⁶). Het is moeilijk om het verband tussen deze specifieke genmutatie en klinische kenmerken te onderzoeken doordat van slechts een kleine aantal individuen gerapporteerd is dat zij een mutatie hebben in het  RAD21  gen.