El gen BRD4 codifica una proteína que se asocia con NIPBL una vez que el anillo de cohesinas se ha acoplado al ADN (37). El número de pacientes con variantes patogénicas en BRD4 es escaso. Se conoce un paciente con deleción en BRD4 que tiene un fenotipo SCdL atípico.
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¿Qué causa el SCdL?
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