Veranderingen binnen het gen ANKRD11 zijn gerapporteerd bij verschillende individuen met een atypisch CdLS fenotype (24,43 ), en anderen zijn beschreven in verschillende klinische observaties. Individuen met veranderingen binnen ANKRD11 vertonen kenmerken die overlappen met de gezichtskenmerken en suggestieve kenmerken van CdLS (zie Kader 1).
bovenliggend onderwerp
Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?
'
informatie
vorige
NIPBL
informatie
volgende
SMC1A
informatie
Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts/behandelaar. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vindt dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht u dit liever per email doen dan kan dat ook!
Stuur een email: info@rtsyndroom.nl
info@rtsyndroom.nl
