Mozaïcisme
Mozaïcisme
Mozaïcisme houdt in dat er verschillende groepen cellen met verschillende genetische informatie binnen één persoon aanwezig zijn. Dit betekent dat sommige cellen in zo'n persoon de mutatie zullen hebben en andere niet. Mozaïcisme blijkt vaak voor te komen bij CdLS (23). Ongeveer 15-20% van de individuen met de klassieke kenmerken van CdLS hebben mozaïek-veranderingen in NIPBL; en hoewel het zeldzaam is, kunnen individuen met CdLS ook mozaïek-veranderingen hebben in SMC3, RAD21 of SMC1A. Deze mozaïek-veranderingen kunnen niet getraceerd worden met genetische testen die het DNA van individuen in kaart brengt op basis van hun witte bloedcellen (23,24,46).
Men denkt dat er in sommige omstandigheden variatie kan bestaan in de ernst van de klinische bevindingen bij individuen waarvan is aangetoond dat zij mozaïek-mutaties hebben. Er is echter geen bewijs dat dit ook bij CdLS het geval is. Er wordt gesuggereerd dat er een selectie optreedt tegen het voorkomen van deze genveranderingen in bloedcellen (41,23,46 ), wat zou betekenen dat ze niet geïdentificeerd kunnen worden met bloedtesten. In plaats daarvan kunnen genetische testen het DNA evalueren wat betreft de aanwezigheid van mozaïcisme door te kijken naar fibroblasten (bindweefselcellen), buccale cellen (wangcellen) of blaasepitheelcellen (cellen in urine) te onderzoeken (R5) (23,24).
