Groei tijdens de kindertijd
Groei tijdens de kindertijd
Het geboortegewicht is bij CdLS significant lager dan het gemiddelde geboortegewicht en kinderen met CdLS zijn meestal kort van gestalte. Jonge kinderen hebben meestal een gewicht onder het gemiddelde in vergelijking met anderen van hun leeftijd, hoewel ze later in hun leven obesitas kunnen ontwikkelen. Een kleine hoofd-maat komt ook veel voor bij individuen met CdLS. Er zijn groeicurves beschikbaar die specifiek gemaakt zijn voor individuen met CdLS (54). Er moet gebruik gemaakt worden van CdLS-specifieke groeicurves om de groei van ieder kind met CdLS te monitoren (R11).
De groei wordt bij CdLS beïnvloed door het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van CdLS (10,24). Individuen waarbij CdLS veroorzaakt wordt door een verandering in SMC1A groeien meestal sterker dan individuen met CdLS op basis van een verandering in NIPBL (3). Indien de groei minder is dan verwacht bij CdLS, kan er ook sprake zijn van gastro-intestinale (maag/darmen) problemen, schildklierdysfunctie (leidend tot dysfunctie in lichaamsfuncties zoals metabolisme, groei en ontwikkeling) of groeihormoon-verstoringen.
De groeihormoonproductie (belangrijk voor groei, bodylichaamsstructuur en metabolisme) is bij de meeste kinderen met CdLS normaal (55). Er is echter een casusbeschrijving van één kind met CdLS (NIPBL mutatie) met lage groeihormoon niveaus, die toename van groei kreeg na de toediening van groeihormooninjecties (56). De voordelen van toegenomen groei door groeihormoonsuppletie moeten afgewogen worden tegen de last van dagelijkse injecties en het gebrek aan positieve impact van die toegenomen groei op de kwaliteit van leven van individuen met CdLS.
