Verstandelijke Beperking

Verstandelijke Beperking

Verstandelijke beperking is een term die gebruikt wordt indien een persoon problemen heeft met cognitief (verstandelijk) functioneren en adaptief gedrag (alledaagse praktische en sociale vaardigheden). Er kan ook gesproken worden over ontwikkelingsbeperkingen of leerproblemen. Verstandelijke beperking kan beschreven worden als licht, matig, ernstig of zeer ernstig. Dit wijst op de gradatie van beperking en is gebaseerd op de invloed die de verstandelijke beperking heeft op het dagelijks functioneren.

De meeste mensen met CdLS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking en een klein aantal heeft een lichte verstandelijke beperking. Onderzoek suggereert dat individuen met CdLS veroorzaakt door een NIPBL mutatie meestal op een lager niveau functioneren dan individuen met CdLS veroorzaakt door een mutatie in een ander CdLS gene, SMC1A (³). Het type NIPBL mutatie lijkt niet geassocieerd te zijn met het niveau van verstandelijke beperking (¹¹,²⁶,¹³⁷), hoewel over missense mutaties (enkelvoudige kleine mutaties) is opgemerkt dat deze minder ernstige effecten sorteren, en individuen met een NIPBL mutatie kunnen ook een lichte verstandelijke beperking hebben (¹³⁸).