Intestinale malrotatie

Intestinale malrotatie

Over een klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij intestinale malrotatie hadden (¹⁰,²). Dit is een afwijking die vroeg in de zwangerschap kan ontstaan, als de darmen van een baby geen spoel vormen in het abdomen. Malrotatie betekent dat de darmen (of ingewanden) gedraaid zijn, wat verstopping kan veroorzaken. Intestinale malrotatie kan plaatsvinden tijdens de zuigelingenperiode, de kindertijd of puberteit (⁸⁴,⁸⁵). 

Meestal is volvulus het eerste teken van intestinale malrotatie. Volvulus is een complicatie van malrotatie die zich voordoet als de darmen op zo'n manier draaien dat de bloedtoevoer naar een deel van de darmen afgesloten raakt.

Door gebrek aan oplettendheid bij artsen, atypische symptomen en problemen met effectieve communicatie bij individuen met CdLS, kan de diagnose intestinale malrotatie gemist worden. Intestinale malrotatie moet overwogen worden bij elk individu met CdLS die intense abdominale pijn ervaart, ongeacht diens leeftijd (R29). Beoordeling van mogelijke intestinale malrotatie moet besproken worden met de familie en tot behandeling moet samen met hen besloten worden, waarbij de potentiële gezondheidswinst en de belasting voor de persoon met CdLS zorgvuldig tegen elkaar moeten worden afgewogen (R30).