Oorzaak van RTS
Om de oorzaak van RTS uit te leggen, is wat kennis nodig over het menselijk lichaam en hoe dat op het kleinste niveau is opgebouwd.
Mensen zijn opgebouwd uit miljarden cellen en in alle cellen bevindt zich genetische informatie die onder andere bepaalt hoe je eruitziet. RTS wordt veroorzaakt door een verandering in de genetische informatie.
Genetische informatie is vastgelegd in DNA. DNA vormt stukjes code, zogenaamde genen. Elk gen staat voor een bepaald kenmerk. DNA, en dus al onze genetische informatie, bevindt zich in alle celkernen van ons lichaam in de vorm van chromosomen. Eén chromosoom bevat minstens honderden en soms duizenden genen. Chromosomen zijn heel klein en alleen met een microscoop te zien.
Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen die je kunt ordenen in 23 paren van dubbele chromosomen. Deze paren zijn genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar noemen we de geslachtschromosomen. Deze worden aangeduid met de letters X en Y. Zowel mannen als vrouwen hebben 22 paar dubbele chromosomen en één paar geslachtschromosomen. De mannelijke geslachtschromosomen bestaan uit één X- en één Y-chromosoom. De vrouwelijke geslachtschromosomen bestaan uit twee X-chromosomen.
Alle cellen van het lichaam bevatten dezelfde informatie. Dit komt omdat bij een deling van de cel alle chromosomen worden gekopieerd voordat de cel zich in tweeën deelt. Er gebeurt iets speciaals wanneer cellen zich opdelen tot zaadcel of eicel. Dan worden tijdens een deling het aantal chromosomen gesplitst, zodat de helft van de chromosomen terecht komt in elk van de zaad- en eicellen.
Een zaadcel bestaat uit 22 enkele chromosomen en één X- of één Y-chromosoom. Een eicel bestaat uit 22 enkele chromosomen en één X-chromosoom. Wanneer een zaadcel en eicel bij een bevruchting weer bij elkaar komen, bestaat de nieuwe cel weer uit 22 dubbele chromosomen en twee geslachtschromosomen. Deze ene cel zal zich steeds weer delen en uiteindelijk ontstaat hieruit een nieuw mens.
Wanneer er iets op één chromosoom is veranderd en de cel zich gaat delen, wordt ook deze verandering gekopieerd. Zodoende bevat elke cel van het lichaam uiteindelijk dezelfde verandering. Dit geldt ook voor mensen met RTS. Het is niet bekend hoe het gebeurt, maar bij RTS is meestal een stukje van chromosoom 16 of soms van chromosoom 22 niet aanwezig, niet op de juiste plaats aanwezig of niet af te lezen om gekopieerd te kunnen worden.
