Menke-Hennekam syndroom
patiënt met Menke-Hennekam syndroom
Bij onderzoek naar patiënten met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben Raoul Hennekam en Leonie Menke een nieuw syndroom ontdekt, waarmee zij het landelijke nieuws haalden.
De Volkskrant schreef: ‘In het najaar van 2015 kreeg Raoul Hennekam een mail van een Britse collega die foto’s stuurde van een patiëntje dat haar aan het twijfelen had gebracht. Genetisch onderzoek wees uit dat het jongetje het syndroom van Rubinstein-Taybi moest hebben, maar hij had helemaal niet de uiterlijke kenmerken die daarbij hoorden en ook een hoger ontwikkelingsniveau.’
Raoul en Leonie deden uitgebreid DNA-onderzoek, en concludeerden dat bij deze patiënten inderdaad een van de twee bekende RTSgenen was aangedaan, maar in een hele andere regio dan bij de klassieke patiënten met Rubinstein- Taybi. Met andere uiterlijke kenmerken tot gevolg, zoals naar boven lopende oogleden en een korte neus.
Raoul en Leonie noemden dit nieuwe syndroom CEEx, naar de positie op het DNA waar de afwijking zich bevindt.
Bij een recent congres werd het syndroom Menke-Hennekam syndroom genoemd, en dat zal naar alle waarschijnlijkheid de naam er van worden.
