Dit keer een EnzovooRTS Research Rubriek met info over de lopende onderzoeken vanuit het RTS Expertise Centrum! Want er gebeurt momenteel veel!
Leonie Menke is druk met genetisch onderzoek. Daarnaast hebben we Helen Korving betrokken voor een uitstapje van haar promotieonderzoek naar Pijnherkenning en -bestrijding bij RTS en andere genetische syndromen. Stan Driessen verricht voor zijn studie geneeskunde een Slaap vragenlijst onderzoek. Het zijn onderwerpen die families na aan het hart liggen. U krijgt de resultaten snel teruggekoppeld. Zij vertellen er zelf graag meer over.
In een aankondiging in de vorige EnzovooRTS wilden we met het oog op een plan voor een onderzoek naar Neurocognitief Functioneren en Gedrag bij pubers en volwassenen een inventarisatie doen. Aanleiding is dat een aanzienlijk deel van de mensen met RTS in de loop van de tijd toenemende problemen met functioneren en gedrag lijkt te ontwikkelen. Dat willen we onderzoeken om deze mensen beter te kunnen begrijpen, ondersteunen en behandelen. Ter voorbereiding wilden een inschatting maken hoeveel mensen er zijn met RTS van 12 jaar en ouder in Nederland met een bevestigde DNA diagnose. En we wilden jullie interesse voor deelname peilen.
Inmiddels hebben 8 families interesse getoond en 4 moeders zich gemeld voor de klankbord-adviesgroep. Recent was de 1e online meeting met de klankbord-adviesgroep en zijn de concept plannen voorgelegd. De voorbereidingen hebben heel wat voeten in de aarde. We willen naar ontwikkeling, gedrag én wisselwerking met omgeving en tussen genen kijken. We bouwen daarom aan een team met verschillende experts. Prof. Raoul Hennekam -de bedenker van het onderzoeksidee- wil adviseur zijn. Om die reden zijn we nog op zoek naar een nieuwe hoogleraar als hoofdonderzoeker. Ook voldoende deelnemers, mankracht en financiering vormen nog een uitdaging. We zijn van plan te starten met een pilot, een haalbaarheidsstudie, en dan het onderzoek uit te bouwen. We houden jullie graag van de voortgangsstapjes op de hoogte.
