Le syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) est un trouble rare du développement présent dès la naissance. Le syndrome a été nommé d'après le médecin néerlandais pour enfants Cornelia de Lange, qui a décrit pour la première fois ce problème en 1933. Dans la population, on estime qu'entre 1 personne sur 10 000 et 1 personne sur 30 000 a le SCDL.
Le SCDL peut affecter de nombreuses parties du corps et les personnes atteintes du SCDL peuvent présenter des caractéristiques physiques, cognitives et comportementales. Les caractéristiques cognitives sont des processus basés sur le cerveau, comme la mémoire et la pensée. Les caractéristiques comportementales font référence à certains comportements que les personnes atteintes du SCDL sont plus susceptibles d'avoir. Ces caractéristiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et vont de petites différences par rapport à d'autres personnes à des différences très perceptibles.
- Approfondir vos connaissances
- Introduction
- De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ?
- Difficultés de santé chez les SCDL...
- Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL
- Changements liés à l'âge dans la cognitivité et le comportement
- Planifier pour une meilleure qualité de vie
- Autonomie de la famille
- Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
- Critères de diagnostique Moléculaire.
- Les approches diagnostiques