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Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

Il existe des critères qui permettent de reconnaître si quelqu'un peut être atteint du syndrome SCDL. Le Groupe International de Consensus sur le SCDL a convenu de critères pour le spectre du SCDL qui sont basés sur ce que l'on appelle les fonctionnalités  cardinal et suggestive .

Recommandation(s)

Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

R1
The CdLS spectrum encompasses a range of phenotypes consisting of classic (or typical) CdLS and non-classic CdLS, which are characterised by a combination of features (see Box 1).
R2
The International CdLS Consensus Group propose consensus criteria based on the presence of a combination of signs and features (see Box 1). A diagnosis of classic CdLS can be confirmed if a score of 11 is reached, irrespective of the presence of a variant in a gene known to result in CdLS.


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