Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom
Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom
| Kenmerk | Kardinale Kenmerken1 | Suggestieve kenmerken2 |
|---|---|---|
| In elkaar over lopende mediale wenkbrauwen in de midline en/of zware wenkbrauwen | X | |
| Korte neus | X | |
| Concave neusrug (neusrug die naar achteren buigt naar een imaginaire lijn die de neuswortel verbindt met de neuspunt) | X | |
| Neus met naar boven gebogen neuspunt | X | |
| Lang, vlak filtrum (verticale sleuf in het middengedeelte van de bovenlip) | X | |
| Dunne bovenlip | X | |
| Naar beneden gebogen mondhoeken | X | |
| Aanwezigheid van minder dan het normale aantal vingers en/of volledig ontbreken van vingers of tenen | X | |
| Congenitale hernia diafragmatica (aangeboren abnormale opening in het diafragma) | X | |
| Algehele ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking/leerproblemen | X | |
| Prenatale groeirestrictie (achterblijvende groei voor de geboorte) | X | |
| Postnatale groeirestrictie (achterblijvende groei na de geboorte) | X | |
| Microcefalie (te kleine schedelomvang, kan ontstaan voor de geboorte, maar ook na de geboorte) | X | |
| Kleine handen en/of voeten | X | |
| Korte vijfde vinger | X | |
| Abnormaal sterke beharing | X |
- ^ worden als meest voorkomend beschouwd; 2 punten voor ieder aanwezig kenmerk
- ^ minder specifiek voor CdLS; 1 punt voor elk aanwezige kenmerk
Klinische score
- 11 punten of meer, waarbij ten minste 3 kardinale eigenschappen: klassiek CdLS
- 9 of 10 punten, waarbij ten minste 2 kardinale kenmerken: atypisch CdLS
- 4-8 punten, waarbij ten minste 1 kardinaal kenmerk: individu moet genetisch getest worden op CdLS
- Minder dan 4 punten: onvoldoende indicatie voor genetisch testen op CdLS
