Supported diseases
WaihonaPedia responds to rare disease patients’ need for information and connection by supporting international online communities and discussion groups for specific diseases. Explore supported diseases below to join one of our communities. Can't find the disease you're looking for? Request this disease to be supported
Dementie en verstandelijke beperking
Mensen met een verstandelijke beperking hebben een grotere kans op het krijgen van dementie. Dementie manifesteert zich ook vaak op veel jongere leeftijd dan gemiddeld het geval is. Doordat ook mensen met een verstandelijke beperking steeds ouder worden, zal dementie bij mensen met verstandelijke beperkingen vaker voorkomen. Diagnostiek en dementiezorg vragen bij deze doelgroep om specifieke expertise. Ervaringen en kennis van familieleden en naasten zijn daarbij van groot belang.
Rubinstein-Taybi syndroom
Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
Williams-Beuren syndroom
Het Williams-Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis met verschillende lichamelijke afwijkingen. De aandoening gaat gepaard met een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, hart- en vaatafwijkingen, blaas- en nierproblemen, voedingsproblemen en obesitas.
Angelman Syndroom
Het Angelman syndroom is een aangeboren neurologische ontwikkelingsstoornis en genoemd naar de Engelse kinderarts Harry Angelman die in 1965 voor het eerst een drietal kinderen met dit syndroom beschreef. Patiënten met het Angelman syndroom hebben veelal typische gelaatskenmerken, ontbrekende spraakontwikkeling, epilepsie, slaap-, voedings- en motorische stoornissen en een ernstige verstandelijke beperking. In het algemeen zijn ze echter ook vrolijk, hebben veel energie en zijn sociaal voelend. Hun levensverwachting is normaal.
Autisme Spectrum Stoornis
Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is de verzamelnaam voor de verschillende vormen van autisme. De term spectrum wordt gebruikt in de zin van een veelkleurige waaier, waarmee aangegeven wordt dat er een grote diversiteit is in de manier waarop autisme zich uit. In de nieuwe versie van het handboek voor psychiaters (DSM-5) zal ASS de officiële benaming worden voor alle vormen van autisme.
Cornelia de Lange syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen.
CREBBP/EP300 Exon30/31
Gezondheid in het algemeen
Zolang je geen diagnose hebt kun je standaard gezondheids procedures en informatie gebruiken. Veel onderwerpen zijn niet specifiek voor een aandoening.
Syndroom van Down
Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen.
Kleefstra syndroom
==WAT IS HET KLEEFSTRA SYNDROOM?== Bij mensen met het Kleefstra syndroom ontbreekt meestal een stukje erfelijk materiaal op plek q34.3 op chromosoom 9. Bij een kleine groep is dit het gevolg van een verandering (mutatie) in het EHMT1-gen. De chromosomen bevatten ons erfelijke materiaal (DNA). De chromosomen zitten in de cellen, dit zijn de bouwstenen van ons lichaam.
Malan syndroom
Het Malan syndroom is een aangeboren stoornis genoemd naar de Franse geneticus Malan die dit als eerste beschreef. Patiënten met het Malan syndroom hebben veelal typische gelaatskenmerken, versterkte lengtegroei, gestoorde spraakontwikkeling en een verstandelijke beperking die wisselt in ernst.
Marshall-Smith syndrome
The Marshall-Smith syndrome (MSS) is a very infrequently described syndrome. The syndrome has been described for the first time in 1971. Since then, about 50 children and adults with the syndrome are known in the medical literature worldwide.
Nicolaides–Baraitser syndrome
{{include reference="Sandbox.nbs"/}}
Pierpont syndroom
Primrose syndroom
Pitt-Hopkins syndroom
Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een zeldzame genetische aandoening. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen.
Sturge Weber syndroom
Sturge-Weber Syndroom (SWS) is een variabele aandoening met een progressief beloop wat op zich moeilijk te voorspellen valt. Er zijn SWS patiënten die relatief licht zijn aangedaan, bij anderen zijn van jongs af aan al ernstige problemen. SWS komt naar schatting voor bij 1 op 20.000-50.000 geboorten, even vaak bij jongens als bij meisjes. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het GNAQ gen op het negende chromosoom.
SATB2 syndroom
Het SATB2 gen ligt op het chromosoom 2. De kenmerken overlappen met die van het 2q33.1 microdeletie syndroom Het SATB2 gen is belangrijk bij de ontwikkeling van gezicht en de hersenen. Kenmerken SATB2 syndroom: * Gespleten gehemelte * Uiterlijke kenmerken, smalle kin, brede neus, grote tanden * Uitblijven of achterstand van spraak * Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
Tubereuze Sclerose Complex
Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.
