In mei 2020 is een project gestart naar pijn en pijn herkenning bij kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen. Met dit onderzoek wordt op systematische wijze ervaringskennis verzameld over pijnherkenning en pijnbestrijding bij vier zeldzame genetische aandoeningen, namelijk: Cornelia de Lange-syndroom, Pitt-Hopkins syndroom, Rubinstein-Taybi syndroom en Marshall-Smith syndroom.
Het is een initiatief van onderzoeker Helen Korving werkzaam aan de Academische werkplaats 'Sociale relaties en gehechtheid' Bartimeus - Vrije Universiteit Amsterdam. Het project is een samenwerkingsproject met Sylvia Huisman verbonden aan het Amsterdams Expertisecentrum voor Ontwikkelingsstoornissen, Paula Sterkenburg bijzonder hoogleraar aan de Vrije Universiteit Amsterdam en de patiëntenverenigingen voor Cornelia de Lange-syndroom, Pitt-Hopkins syndroom, Rubinstein-Taybi syndroom en Marshall-Smith syndroom.
Binnen de WaihonaPedia omgeving www.waihonapedia.org zijn er themakamers gemaakt voor ouders met een kind met een zeldzame aandoening. In oktober was de Cornelia de Lange Syndroom themakamer opengesteld. Veertien families hebben meegedaan. Er zijn vele ervaringsverhalen gedeeld en de experts hebben op de ervaringen kunnen reageren en hebben vragen kunnen stellen. Zeer persoonlijke verhalen zijn gedeeld en er waren mooie gesprekken met de experts. Ouders hebben
ook een vragenlijst ingevuld over ‘pijn en signalering van pijn’ en naar Helen Korving gestuurd. De themakamer voor Pitt-Hopkins Syndroom en Marshall-Smith Syndroom is sinds vrijdag 16 oktober geopend. Ouders hebben vragenlijsten ingevuld en ook hier zijn er bijzondere uitwisselingen tussen ouders en experts. Ook het themakamer voor Rubinstein-Taybi Syndroom staat klaar en zal binnenkort starten.
De onderzoeker, Helen Korving heeft ook al verschillende ouders en met professionals uitgebreid gesproken. De interviews zijn getranscribeerd en ook hebben de betrokkenen hun eigen interview weer gelezen en waar nodig aangevuld. We zijn nog wel op zoek naar ouders en professionals die we zouden kunnen interviewen. Mocht je mee willen doen, mail dan even naar h.korving@vu.nl
